INTRODUCCION

En los últimos 50 años la transición epidemiológica ha ocasionado en México al igual que otros países, cambios importantes en el panorama epidemiológico al grado de que los padecimientos no transmisibles han sustituido a los transmisibles en las principales causas de mortalidad. Entre estos padecimientos no transmisibles se contabilizan a los defectos al nacimiento, observándose que alrededor del 2% de los neonatos cursan con alguna malformación importante con daño funcional y/o estético directo.

Entre los defectos al nacimiento más comunes se encuentran los defectos del tubo neural que incluyen un gran número de malformaciones congénitas producidas cuando el tubo neural abierto, presente en las primeras etapas de desarrollo del embrión humano, no logra el cierre durante el primer mes del embarazo (3ª. a 4ª. semana de gestación). Constituyen además la mayor parte de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central.

El presente manual tiene como propósito, estandarizar los conceptos y procedimientos para la vigilancia epidemiológica de los defectos del tubo neural en todas las instituciones y niveles que integran al Sistema Nacional de Salud. Para tal efecto, se incluyen aspectos clínicos y epidemiológicos de los defectos del tubo neural, los antecedentes de la vigilancia epidemiológica de estos trastornos, la justificación y objetivo del Sistema de Vigilancia Epidemiológica; así como los procedimientos de vigilancia, organización y de evaluación del sistema.

 

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ANTECEDENTES

La teratología, es decir, el estudio de las malformaciones congénitas, está marcada por tres importantes estudios. En primer lugar, el de Schwalbe (1906), referido en su libro “Tratado de las Malformaciones de los Hombres y de los Animales”, en segundo el de Gregg (1943) con la descripción de la rubéola como agente embriopático y finalmente con el de Lenz (1962) con la referencia de las catástrofes provocadas por la talidomida.

Posteriormente y a raíz de los importantes avances en el establecimiento de las bases científicas de la patogenia de las malformaciones congénitas, se propuso crear una organización internacional que se encargase del estudio y registro de los defectos al nacimiento. Fue entonces cuando surgió el Registro Internacional para el Monitoreo de Malformaciones Congénitas Externas (Clearing-House), organismo formado por más de 20 países, entre los que se cuenta México.

Se entiende por malformación toda alteración de la morfología que se produce en uno o varios órganos, sistemas o en la totalidad del organismo, y que está presente al momento de nacer. Unas veces es congénita (provocada por genes y por tanto de carácter hereditario) y otras es adquirida a través de los múltiples factores que pueden actuar sobre el embrión o feto durante la gestación.

Las malformaciones congénitas tienen un carácter permanente y su corrección espontánea es imposible. Únicamente se pueden corregir algunas de ellas con métodos quirúrgicos complejos, con la finalidad de mejorar la función y estética del individuo afectado.

Los defectos al nacimiento han acompañado al hombre durante toda su historia. Se tiene evidencia paleontológica y arqueológica de individuos con defectos de nacimiento, los cuales en su momento fueron considerados monstruos o dioses y posteriormente quedaron plasmados en el arte y en el folklore de los pueblos antiguos. Así es como han llegado a nuestros días ejemplos como el de los sátiros de la mitología grecorromana: sujetos mitad hombre mitad cabra con rabo y pezuñas, sugestivo de un individuo con espina bífida oculta y pie equino bilateral, una asociación frecuente.

Los Defectos del Tubo Neural (DTN) o encéfalo-mielo-disrafias, son una serie de alteraciones producidas en el cierre del tubo neural, que ocasionan la aparición en el sujeto de malformaciones externas o internas de diverso grado, que se acompañan de trastornos clínicos de diversa gravedad, de acuerdo con la intensidad y localización del defecto.

Aunque se han realizado numerosos estudios, las causas precisas de los DTN aún son desconocidas, sin embargo se ha detectado la asociación de un gran número de factores de riesgo con este tipo de padecimientos. Entre los más importantes se encuentran: radiaciones, algunos fármacos tales como los antiepilépticos (ácido valpróico y carbamazepina), trastornos de la nutrición, sustancias químicas, y determinantes genéticos entre otros.

El primero en utilizar el término anencefalia fue el médico francés Lycosthenes en el año de 1547, con el cual describió un síndrome malformativo caracterizado por ausencia de parte del encéfalo, meninges y huesos del cráneo. En 1826 en la Academia de Ciencias de París, Sainthilaire describió un caso de anencefalia en una momia de un feto encontrada en Egipto. Sin embargo, no fue sino hasta 1938, que el estudio formal de los defectos al nacimiento dio inicio a raíz de la creación en París, de la Fundación para el Estudio de la Parálisis Infantil. En un principio los estudios eran únicamente de carácter descriptivo, sin embargo con el tiempo, el avance de la ciencia ha permitido estudiar con mayor profundidad las causas de los defectos congénitos.

Para el estudio de las malformaciones congénitas en México a través del enfoque epidemiológico, se partió de un aparente incremento en la incidencia de los DTN, principalmente anencefalia, en los estados de la frontera norte del país durante los últimos años de la década de los ochentas y principios de los noventas. En 1988, el Departamento de Genética del Instituto Nacional de la Nutrición “Salvador Zubiran” de la Secretaría de Salud, realizó un estudio transversal sobre malformaciones congénitas en 26 hospitales de la República Mexicana, en el cual se encontró que las malformaciones osteomusculares ocupaban el primer lugar con 26.1%, seguidas por las malformaciones múltiples (dos o más malformaciones) con 22.4%, las de la piel con 12.5%, las del sistema nervioso central con 10.9%, las malformaciones del oído con 10.4% y el porcentaje restante con otros diversos tipos.

Con los datos anteriores se puso en evidencia la relevancia de este grupo de enfermedades, actualmente considerado un importante problema de salud pública dadas las graves consecuencias sociales y económicas que conlleva su ocurrencia.

 

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Formato: Seguimiento semestral de madres de casos de DTN
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Presentación del Sistema de Vigilancia Epidemiológica de DTN
 
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"Caminando a la Excelencia"

 
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